Las condiciones de base genética se producen como resultado de alteraciones en nuestro material genético. Comprender cómo se heredan estas condiciones es fundamental para evaluar el riesgo y cuidar la salud. En este blog, exploraremos los cuatro tipos principales de condiciones genéticas: monogénicas, cromosómicas, mitocondriales y multifactoriales.
Condiciones monogénicas
Las condiciones genéticas monogénicas son causadas por cambios o alteraciones en un único gen. Los genes son "instrucciones" que le explican a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar. Cuando hay alteraciones (también llamadas variantes patogénicas o mutaciones) en genes importantes, se pueden desarrollar condiciones genéticas.
Tenemos dos copias de la mayor parte de nuestros genes, y heredamos una copia de nuestra madre y otra copia de nuestro padre. Si uno de los padres tiene una alteración en uno de sus genes, es posible que sus hijos/as la hereden. Las condiciones monogénicas se pueden heredar de varias formas distintas:
Herencia autosómica dominante: basta con heredar una copia alterada del gen para desarrollar la condición.
Ejemplos: síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch, hipercolesterolemia familiar, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington...
Herencia autosómica recesiva: hace falta heredar dos copias alteradas del gen, una de cada padre, para desarrollar la condición. Las personas que sólo tienen una copia alterada no suelen desarrollar síntomas, pero son portadores y pueden transmitir la condición a sus hijos/as.
Ejemplos: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, talasemia, anemia falciforme, fenilcetonuria...
Herencia ligada al cromosoma X: Afectan de forma distinta a personas de sexo biológico masculino o femenino, debido a que se producen por alteraciones en genes que forman parte del cromosoma X. Las personas de sexo biológico masculino usualmente tienen una única copia del cromosoma X, por lo que heredar una alteración es suficiente para desarrollar la condición. Las personas de sexo biológico femenino tienen dos copias del cromosoma X, por lo que si sólo tienen una copia alterada, a menudo no desarrollan síntomas de la condición, pero se consideran 'portadoras' y pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
Ejemplos: distrofia muscular de Duchenne, deficiencia de ornitina transcarbamilasa, adrenoleucodistrofia, enfermedad de Hunter...
Herencia ligada al cromosoma Y: Afectan sólo a personas de sexo biológico masculino, debido a que se producen por alteraciones en genes que forman parte del cromosoma Y. Sólo las personas de sexo biológico masculino tienen cromosoma Y. Este tipo de condiciones son poco comunes, porque hay pocos genes en el cromosoma Y.
A menudo existen pruebas genéticas que se pueden realizar para detectar portadores de condiciones monogénicas, o personas que desarrollarán la condición en el futuro.
Condiciones cromosómicas
Las condiciones cromosómicas son el resultado de cambios en el número o la estructura física de los cromosomas. Los cromosomas son 'paquetes' diminutos que contienen los genes dentro de las células de nuestro cuerpo. Existen varios tipos de condiciones cromosómicas: aneuploidías (un número mayor o menor de cromosomas), deleciones (pérdida de una porción del cromosoma), duplicaciones (repeticiones adicionales de una porción del cromosoma), inversiones (reorganización del orden de las partes del cromosoma) o translocaciones (movimiento de una parte de un cromosoma a otro).
Estos cambios pueden ocurrir de forma espontánea durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) o pueden ser heredados de uno de los padres que ya tenía la condición. Aunque muchas de estas condiciones ocurren por primera vez en la persona afectada en lugar de heredarse, existen pruebas genéticas que se pueden hacer para detectar personas afectadas, así como personas portadoras de una alteración estructural que no causa problemas de salud.
Ejemplos: translocaciones balanceadas, síndrome de DiGeorge, síndrome de Down...
Condiciones mitocondriales
Las mitocondrias son pequeñas estructuras dentro de nuestras células que actúan como "centrales energéticas", produciendo la energía necesaria para que nuestro cuerpo funcione correctamente. Tienen su propio material genético.
Las condiciones mitocondriales son causadas por alteraciones en el material genético mitocondrial, que se hereda únicamente de la madre. Debido a su papel vital en la generación de energía, las alteraciones mitocondriales pueden afectar diversos sistemas y órganos del cuerpo. A menudo existen pruebas genéticas que pueden identificar alteraciones específicas en el material genético mitocondrial, para detectar personas que podrían estar afectadas y transmitir la condición a su descendencia.
Algunos ejemplos de condiciones genéticas mitocondriales incluyen la encefalopatía mitocondrial, el síndrome de Leigh y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Condiciones multifactoriales
Las condiciones multifactoriales son el resultado de la interacción de múltiples genes con factores ambientales. Estas condiciones no siguen un patrón de herencia simple y pueden ser influenciadas por factores como la dieta, el estilo de vida y la exposición a sustancias tóxicas, infecciones o estrés.
Aunque la genética puede influir en el desarrollo de estas condiciones, también se requieren factores ambientales, por lo que hoy en día no es posible predecir su aparición de forma fiable a través de una prueba genética. Sin embargo, se está investigando mucho en este campo.
Ejemplos de condiciones genéticas multifactoriales incluyen, entre otras, la diabetes, la enfermedad celíaca y enfermedades psiquiátricas.
Conclusión
Las condiciones de base genética están causadas por distintos tipos de alteraciones en los genes. Conocer la causa subyacente es fundamental para poder estimar el riesgo de desarrollar la condición y de transmitirla a los/a hijos/as. A medida que avanzamos en nuestro conocimiento de la genética humana, estamos más equipados para comprender y abordar estas condiciones de manera efectiva, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas.
Si crees que el asesoramiento genético te podría ayudar, contacta con nosotros e infórmate sin compromiso.
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